这样的描述未必不带有歪曲成分，但很多方面却与事实相符。例如，1907年发现的遗骨就显示，他确实长着一颗大而圆、脑勺后伸的头。尽管学者们至今仍无法百分之百地确定遗骨就属于阿肯那顿，但他们至少能够肯定一点，即在石棺中发现的这具遗骨确实是人类的。
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为病所扰：学者猜测可能患多种疾病
阿肯那顿的『奇形怪状』引起了美国埃及古物学家唐纳德‧雷德福的兴趣，他说：『我被这个圆圆的头骨完全震惊了。 』于是，他决定组织人手对这位古埃及统治者进行仔细研究。不久前召开的马里兰大学医学院一年一度的历史人物病史研讨会上，学者们公布了自己的研究成果。
雷德福和来自耶鲁大学的欧文‧布拉维曼教授都认为，阿肯那顿长成这个样子，很可能是基因突变所致。根据他的发现，阿肯那顿很可能饱受数种疾病之苦，例如：马凡氏症候群导致四肢和脸型加长、手指长得像蜘蛛爪； 而克兰费尔特氏症候群促使机体过度产生雌性荷尔蒙，导致长出像女人一样的乳房；费罗利克斯症候群导致脂肪沉淀长像女人那样肥大的腰身。至于他的头又圆又向后伸展，则与儿时头骨生长过程有关。
