科学家们主要关注于化石的核基因，这种基因物质来自于从父母那里遗传而来的细胞核的染色体。他们还检测了这一化石线粒体——细胞的发电站——的基因，后者具有自身的DNA且只能从母亲传递给后代。
研究人员完整地测序了化石的核基因，每一个位置（或者核苷酸）都被平均测试了50次。这使得这次测序的质量至少与现代人类的基因测序相当。基因分析揭示了该脚趾骨属于尼安德特人。当与其它尼安德特人线粒体DNA样本相对比时，新发现的化石的最近已知近亲是3380千米远的高加索山脉玛兹梅斯卡亚洞穴里发现的尼安德特人。
这些发现帮助科学家们重新定义了人类家族树，进一步证实了不同的人类血系会混种交配。研究人员估计除非洲以外的人类的DNA有1.5%-2.1%的本源是尼安德特人，而亚洲大陆和美洲印第安人的DNA有0.2%的本源来自丹尼索瓦人。
“混合交配在人类群体里似乎非常常见，”研究首席作者、德国莱比锡城马克斯·普朗克进化人类学研究所的计算基因学家凯·普吕弗（Kay Prüfer）这样说道。有趣的是，科学家们发现很明显丹尼索瓦人与某种未知的人类血系相混合，他们的基因有2.7%-5.8%来自于这个未知的人群。这一神秘近亲很明显与所有现代人类的祖先，尼安德特人以及丹尼索瓦人相背离，而在此之后的群体也开始背道而驰。
这一神秘的血系潜在的甚至可能是直立人，现代人类最早的、毫无争议的先驱者。目前并没有发现任何迹象显示这个未知的群体与现代人类或者尼安德特人相互交配，普吕弗补充说道。“他开启了研究无法进行DNA测序的古代（人类血系）基因序列的新前景。”
